铜陵BRCA1/2基因检测
临床应用
靶向+遗传风险
样本类型
外周血
检测方法
NGS
报告周期
10-15个工作日
价格
5400元
适用人群
BRCA1/2基因全外显子±20bp内含子区NGS检测+HRD评分(≥43阳性),在确诊肿瘤早期同步评估PARP抑制剂用药机会与家族遗传风险。
适用人群
- 新确诊卵巢癌患者,需在术后一线维持治疗前明确HRD状态
- HER2阴性、gBRCA阳性的转移性乳腺癌患者,他拉唑帕利或奥拉帕利用药前
- 家族中多位乳腺/卵巢癌史,需明确遗传风险并指导亲属管理
- 三阴性乳腺癌或50岁以下乳腺癌患者,筛查胚系BRCA突变
- 转移性胰腺癌患者,gBRCA阳性者奥拉帕利维持治疗适应症确认
- 转移性去势抵抗性前列腺癌伴HRR基因突变,考虑卢卡帕利或奥拉帕利
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,针对BRCA1/2基因全外显子及上下游各20bp内含子区域进行深度测序,同时覆盖点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)及拷贝数变异(CNV)。在此基础上,同步计算基因组不稳定性评分(HRD score),该评分综合杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)、大片段迁移(LST)三项指标。HRD阳性定义为存在BRCA致病/可能致病变异,或HRD score≥43分。检测样本为蜡块(肿瘤组织)加血液白细胞(胚系对照),可区分体细胞与胚系变异。局限性:对大片段倒位、复杂重排灵敏度有限;嵌合体低比例可能漏检;变异分类可随数据库更新而修正。
检测流程
采样流程简单:患者只需提供手术或活检后的肿瘤蜡块(FFPE组织块或切片)及外周血样本(无需空腹)。在铜陵本地可完成样本采集,或通过专业物流冷链邮寄至检测实验室。双样本设计是临床金标准,确保胚系与体细胞变异区分准确,为遗传咨询提供可靠依据。
准确性说明
NGS技术对BRCA1/2全外显子区域测序深度高,SNV/INDEL检出率可靠。HRD评分基于LOH、TAI、LST三项独立指标综合计算,重复性良好。检测结果直接指导PARP抑制剂(奥拉帕利、尼拉帕利、卢卡帕利、他拉唑帕利)用药决策:HRD阳性患者获益明确。胚系阳性提示家族遗传风险,建议一级亲属针对性检测。阴性结果也不完全排除其他HRR通路异常,但PARP抑制剂获益有限。
详细流程
- 临床医生评估患者是否符合检测适应症(新诊断或复发肿瘤、家族史等)
- 在铜陵合作医院或采样点签署知情同意书,采集肿瘤蜡块和外周血样本
- 样本通过专业冷链物流寄送至实验室(接收后即进入检测流程)
- 实验室提取DNA,对BRCA1/2全外显子±20bp内含子区域进行NGS建库和测序
- 生物信息学分析SNV、INDEL、CNV,并计算HRD score(LOH/TAI/LST)
- 变异解读依据ACMG指南,区分胚系与体细胞变异,判读HRD阳性/阴性
- 报告生成(常规7-15个工作日,加急约4个工作日)
- 临床医生结合报告结果制定治疗方案,并提供遗传咨询(针对胚系阳性)
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在铜陵,检测需要本人到机构采集血液吗?样本怎么送?
- 检测需要同时送检蜡块(肿瘤组织)和血液(白细胞)样本。您可在当地医院完成手术或穿刺获取蜡块,并采集外周血。样本可由医院或合作物流冷链寄送至本中心。报告周期通常为7-15个工作日。建议您先咨询主治医生获取蜡块切片,再联系客服安排样本送检流程。
- 这个检测和医院做的普通BRCA基因检测有什么不同?
- 医院普通BRCA检测通常只看基因有无突变,本检测在BRCA1/2全外显子测序基础上,额外进行HRD评分,评估基因组不稳定状态。即使BRCA未突变,若HRD score ≥ 43分,仍可能从PARP抑制剂中获益,覆盖更全面。
- 报告上写BRCA2突变是胚系来源,这和我体细胞突变有什么区别?
- 胚系突变意味着该变异存在于全身所有细胞(包括生殖细胞),可遗传给后代;体细胞突变仅存在于肿瘤组织中,不遗传。本检测通过配对检测蜡块(肿瘤组织)和血液白细胞(胚系对照),可准确区分二者。若为胚系阳性,建议一级亲属(父母、子女、同胞)进行针对性检测和遗传咨询。
- 报告显示我BRCA1胚系突变,未来生育规划该如何考虑?
- 您报告中的BRCA1胚系变异提示遗传性乳腺/卵巢癌综合征(HBOC),有50%概率遗传给子女。若您有未来生育计划,可考虑胚胎植入前单基因病检测(PGT-M),即在胚胎移植前筛选未携带该突变的胚胎。建议您咨询遗传咨询师或生殖中心,结合个人意愿和家族史制定方案。本检测仅提供遗传风险评估,不涉及生育临床操作。
- 蜡块和血液样本需要分开寄送吗?寄送有什么注意事项?
- 蜡块(肿瘤组织)和血液(白细胞)样本可以一起寄送,但需分别包装并做好防漏、防碎处理。蜡块应常温运输,避免挤压;血液样本建议使用专用采血管,常温或冷藏运输,不可冷冻。寄送前请确认样本已按要求标注患者信息,并联系客服获取详细寄送指南,确保样本质量符合检测要求。
注意事项
- 样本要求:肿瘤蜡块建议3年内制备,确保DNA质量
- 需同时提供血液样本作为胚系对照,不可仅送组织
- 检测前无需特殊准备或停药
- 结果解读应结合患者临床病理特征及家族史综合判断
- 胚系阳性者一级亲属检测建议使用Sanger测序验证同一位点
- HRD评分43为判定阈值,不同平台间可能存在差异
- 本检测不覆盖大片段倒位、复杂重排及RNA水平异常
用户评价 (15条,均分4.9)
术后复查时加做的项目。喜欢他们电子化程度高,所有问卷都在平板电脑上填写,自动保存,环保又便捷。报告也是通过加密链接查看,可以下载PDF。整个流程科技感很强,但又不会让年纪大的人觉得复杂,设计得很人性化。
机构回复
感谢您对我们数字化服务的肯定。我们努力在提升效率与便捷性的同时,兼顾不同年龄段用户的使用体验。安全、易用的电子化系统也是我们提升服务质量的重要一环。
作为淋巴瘤患者,想看看遗传风险。采样是护士上门服务的,特别专业!护士姐姐手法轻柔,还跟我聊天缓解紧张,采血一点儿都不疼。环境也很私密,在家就能完成,对行动不便的我来说太方便了。整个体验超出预期。
机构回复
很高兴我们的上门服务能给您带来便利与安心。专业、温暖的护理服务是我们的承诺,尤其关注行动不便用户的需求。感谢您对护士工作的肯定,我们将持续提升服务品质!
姥姥和妈妈都有乳腺癌,我来做预防性检测。咨询时反复问数据保存问题,客服很耐心,说检测完成后一段时间,如果我要求,可以销毁我的实体样本,电子数据也会在法定保存期后安全擦除。这种能“被遗忘”的权利让我觉得安心。
机构回复
您提到的“被遗忘权”非常重要。我们严格执行样本和数据留存政策,并尊重用户提出的合规销毁请求。信息生命周期内的安全管控,我们始终不敢懈怠。
检测过程和跟进服务都不错,顾问态度很好。但我觉得在检测前,关于‘检测可能带来的心理影响’这方面的告知和提示可以再加强一些。我当时虽然知道可能有风险,但真的看到‘致病性突变’几个字时,冲击力还是比想象中大。
机构回复
非常感谢您分享如此重要的切身感受。我们非常重视检测前的遗传咨询和心理预警环节,您的反馈将促使我们进一步强化前端的知情沟通和心理准备提示,让用户更有备而来。
检测目的是健康管理,最在意数据后续会被怎么用。他们的隐私政策写得非常清晰,在官网容易找到,并且用加粗标出了数据所有权属于用户本人,任何其他使用都需要单独授权,让我能明明白白消费。
机构回复
透明是我们信任的桥梁。我们将用户数据权利放在隐私政策的突出位置,就是希望您能完全放心。所有权归于您,这是不可动摇的原则。
我是主治医生推荐的,对检测的准确性和保密性都放心。流程上所有需要我签字的文件,都有专门的隐私条款章节,并且客服会划重点解释。唯一觉得可以改进的是报告解读服务,如果能提供更通俗的版本给非专业人士就更好了。
机构回复
感谢您的建议。我们正在研发面向非专业人士的“通俗版报告摘要”,同时保持专业版的严谨性,以满足不同用户群体的需求。敬请期待。
采样体验超好!我特别怕疼,选的是唾液采集器。寄来的套件里说明书图文并茂,还有视频二维码,照着做十分钟就搞定。自己在家弄,环境放松,比去医院抽血感觉好多了。这种居家检测模式真的应该推广。
机构回复
非常感谢您的喜爱!我们提供多种采样方式,正是为了满足不同用户的偏好和需求,尤其关注像您这样对疼痛敏感或偏好居家场景的用户。您的肯定是对我们产品设计最好的鼓励!
我是在二次手术前决定做这个检测的,心里特别忐忑。咨询师小王特别有耐心,她花了一个多小时跟我解释检测的意义、流程以及可能的结果,完全没有因为我问题多而不耐烦。她说话很温和,让我这个‘选择困难症’患者最终下定了决心。整个过程感觉被尊重和被支持,缓解了我很大的焦虑。
机构回复
感谢您的信任!能帮助您在重要的医疗决策前厘清信息、缓解焦虑,是我们的责任所在。小王和整个咨询团队都致力于提供有温度的专业服务。祝您后续治疗顺利!
体检发现BRCA2有疑似突变,需要家人验证。我最怕让亲戚知道信息后引起家庭矛盾。机构提供了单独的分支家系分析选项,可以单独为不同亲属下单,报告也分别单独发送,完美避免了我不想公开的尴尬,这个设计太人性化了。
机构回复
很高兴我们的方案能帮到您。家庭内部的隐私边界同样重要,我们提供灵活的家系分析服务,正是为了尊重每一位成员的个人意愿。感谢您的细心反馈!
检测意义重大,我测出来是突变携带者。后续服务里推荐的保险和健康管理套餐有点多,电话跟进稍微频繁了些。希望这方面能更侧重纯粹的医学支持。检测本身是好的。
机构回复
诚恳接受您的批评。我们的初衷是为用户提供更多保障选择,但方式上可能给您带来了困扰。后续我们会调整服务节奏,更注重您的个人感受。
因为家族史筛查来的。预约后收到的指引文件非常清晰,连怎么停车、从哪个电梯上楼都标得明明白白。到了之后,大厅宽敞明亮,有专门的基因咨询引导台,不像普通医院那么嘈杂慌乱,整体印象分拉满。
机构回复
很高兴我们的前期指引和现场服务能为您带来清晰的体验。我们希望从每一个细节入手,优化您的到访流程,让专业的检测从第一步开始就井然有序。
作为肺癌患者的家属,我深知基因检测对治疗的意义。这次是带妈妈来做乳腺癌相关检测,流程专业,报告解读有专门的遗传咨询师电话沟通,把可能的风险和下一步建议都讲明白了,不是冷冰冰的一张纸。
机构回复
非常感谢您从家属角度给予的认可。我们非常重视报告解读与咨询环节,希望能用专业的服务,为每个家庭提供温暖而清晰的支持。
单位体检发现甲状腺结节,想查查风险。自己在家采的口腔拭子,说明书图文并茂,照着做很简单。棉签在嘴里转几下就行,一点不恶心。寄回也是顺丰到付,很方便。就是一开始担心自己操作不当,反复看了好几遍视频。
机构回复
非常感谢您的详细反馈。自助采样包的设计初衷就是便捷安全,您操作的细心正是样本合格的关键。配套视频和说明会持续优化,让您更安心。祝您健康!
采样护士太贴心了!我血管细不好找,她一边跟我聊天分散注意力,一边很轻很慢地操作,一次就成功了,还叮嘱我多按压一会儿。这种细节上的照顾让人感觉很温暖。
机构回复
感谢您对我们采样护士的表扬!我们一直认为,采样是服务体验的关键一环。娴熟的技术与人性化的关怀结合,才能最大程度减轻用户的不适。我们会将您的鼓励传达给护士团队。
检测后,他们发来一个详细的清单,告诉我根据我的结果,应该分别去挂乳腺外科、妇科还是肿瘤科的号,以及和医生沟通时要重点问什么。这个清单太实用了,让我这个医疗‘小白’去医院心里也有底了。
机构回复
能让检测结果有效地指导您的下一步就医行动,是我们服务的核心价值所在。很高兴这份清单能为您提供清晰的指引。祝您就诊顺利!
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