铜陵肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在铜陵寻求后续治疗方案,尤其是希望尝试靶向或免疫治疗的您。
- 在铜陵完成手术后,希望了解体内有无残留的微小病灶,以便及早干预的您。
- 在铜陵对常规化疗不敏感或治疗后出现进展,希望寻找新治疗方向的您。
- 在铜陵的家人中曾有肿瘤病史,希望了解自身遗传风险的您。
- 在铜陵想要评估肿瘤复发风险,为后续的监测频率和方案提供依据的您。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤想象成一个不断发生故障的、复杂的精密工厂,那么这份检测就是一份对工厂核心生产线(基因)的全面检查报告。它能一次性检查近2万个与生产指令相关的全部区域,尤其重点关注其中888个最常出问题的核心“工位”以及15个负责质检的关键位置(MSI)。通过这份报告,我们希望帮您发现:有没有明确的靶向药治疗机会(靶点突变);您的工厂是否适合启用免疫系统来攻击(如TMB, MSI);是否存在特定的基因修复缺陷(如HRD),从而提示某些特定药物(如PARP抑制剂)可能有效;以及是否存在可能遗传给家人的基因问题。需要了解的是,任何检测都无法覆盖100%的可能性,这为我们描绘了最主要的蓝图,但仍有部分罕见的基因变化可能未被当前的技术捕获。
检测过程麻烦吗?
整个过程以获取您的组织样本为核心。您可以根据自身情况,与顾问沟通选择最方便的一种:已经存档的石蜡切片或玻片、手术中或穿刺活检获取的新鲜组织或穿刺组织,或者抽取一份全血(如进行液体活检)。除了特定血液项目可能需要遵医嘱空腹,组织样本采集通常无特殊饮食要求。组织获取过程(如穿刺)由专业人员在医疗机构完成,会有局部麻醉以减轻不适。在铜陵,您可以选择在合作的服务点采样,或通过我们提供的专业冷链邮寄服务将样本安全寄送。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用目前主流的下一代测序技术,对基因信息的解读基于权威的数据库和经过验证的生物信息学流程,力求提供可靠的参考信息。检测在符合标准的实验环境下进行,确保样本和数据的安全。报告中的临床意义解读,尤其是用药提示,需要您的健康管理顾问结合您的具体情况来综合判断。基因世界非常复杂,报告结果是一个重要的路标,但并非唯一的诊断依据。如果报告提示存在意义未明或需要进一步确认的变化,顾问会与您沟通后续的验证或监测建议。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销。
- 请确保提供的样本信息(如病理编号)准确无误。
- 选择邮寄样本时,请使用配套的冷链包并尽快寄出。
- 如使用组织样本,请提前与医院病理科沟通切片事宜。
- 报告出具时间约为15个工作日,具体可能因样本情况微调。
- 报告解读非常重要,请预留充足时间与顾问沟通。
- 请妥善保管您的检测报告,以备后续咨询或就医时使用。
- 检测结果属于个人隐私信息,我们会严格保密。
用户评价 (15条,均分4.7)
单位体检异常后下的单。自己联系病理科切白片,医院流程有点慢,但检测机构这边效率很高,样本一到实验室,当天就入库了。后续每个环节(DNA提取、建库、测序、分析)在APP上都有状态更新,看着它一步步完成,挺有意思的,也放心。
机构回复
感谢您的细心观察与认可。我们开放实验室环节状态,正是为了践行透明化服务理念,让用户对自己的检测进度一目了然。祝您一切安好!
为了化疗前用药做的检测。整体挺顺利的,但等报告等了快两周,比我预想的要久一些,那段时间心里特别焦急,天天刷页面看进度。好在报告出来内容很详细,医生也说数据很有用。
机构回复
非常理解您等待时的焦急心情。我们已优化流程,目前绝大部分报告可在10个工作日内出具。感谢您的反馈,这帮助我们持续改进,我们会为每一位患者尽快提供可靠的结果。
有家族肠癌史,来做筛查。整个中心的环境不像医院那么冷冰冰,有点像高端体检中心,暖色调装修让人放松。前台接待和引导员都训练有素,轻声细语,指引明确。最让我印象深刻的是签署知情同意书时,医生花了二十多分钟跟我讲检测的局限性和意义,没有夸大,这种客观让我觉得靠谱。
机构回复
感谢您对我们环境与服务细节的肯定。我们深知遗传检测的特殊性,因此特别重视检测前的充分知情与沟通,确保客户在充分理解的基础上做出选择。专业与诚信是我们永远不变的准则。
检测是为了靶向用药参考。最惊喜的是报告不仅列了现有药物,还分析了正在临床试验中的新药和潜在耐药机制,视野很开阔。医生都说这份报告考虑得很长远。
机构回复
您好,肿瘤治疗是一个动态过程,我们希望在报告中为您呈现当前及未来的可能选择。耐药分析和新药信息能帮助医生提前规划治疗路线图。感谢您和医生的认可。
主治医生推荐做的,说他们医院实验室做不了这么全的。报告出来后,检测机构的专家还和我们主治医电话沟通了,这种‘医生对医生’的交流让我们家属特别放心。感觉不是我们在单打独斗,背后有一个专业团队在支持。
机构回复
感谢您的信任。我们非常重视与临床医生的协同工作,专业的医-医沟通能确保检测结果被最准确地理解和应用。这本身就是我们服务闭环中至关重要的一环。我们会持续为您的治疗团队提供专业支持。
我是化疗前检测,医生催得紧。客服了解到我的紧急情况后,帮忙协调了加急处理,虽然加了点费用,但一周就拿到了报告,没耽误治疗决策。整个加急流程沟通顺畅,没有推诿,应急处理能力值得表扬。
机构回复
紧急情况下的快速响应是我们的责任。我们设有明确的加急通道,确保危急患者能及时获取结果。感谢您对团队应急能力的认可!
我是肺癌术后复查,主治医生推荐做这个看看残留和复发风险。最大的感受是省心:医生助理帮忙搞定了所有申请和取样手续,我就签了个字。报告出来后,还有一次免费的线上专家答疑,把我的疑问都扫清了。不用自己跑腿,对病人来说太重要了。
机构回复
很高兴我们的服务能让您感到省心。我们与临床医生紧密协作,正是希望将便捷留给患者,把专业流程交给团队。祝您康复顺利!
我们患者家属群里有好几个人都用过你家服务。我最满意的是客服的连续性,从咨询到检测到售后,都是同一个客服小组负责,不用每次重复病情,他们甚至能记住我妈妈的名字和大概情况。这种熟悉感,在焦头烂额的就医过程中,特别给人安慰。
机构回复
您的反馈让我们感动。我们推行‘专属客服小组’模式,就是为了建立这种持续的、熟悉的连接,避免客户重复阐述,节省您的精力。能为您带来一丝安慰,是我们工作的意义。
整体服务很好,从咨询到出报告都有人跟进。但有个小建议,线上预约解读的时间选择有点少,我那天等了好一会儿才刷到一个合适时段。希望以后能增加一些解读医生的可约时间,更方便患者。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议!我们已记录并会反馈给服务调度部门,努力协调更多解读时段,以满足用户不同的时间需求,提升预约体验。
我父亲是肺癌晚期,医生建议做这个检测来指导用药。报告出来得比预期快,更关键的是检测到的靶点很明确,给了我们几个可选的靶向药方案。虽然结果不乐观,但至少让我们有了清晰的方向,不再像无头苍蝇一样。
机构回复
感谢您的信任。在肺癌治疗中,明确的靶点是精准用药的关键。我们很高兴报告能为您家人提供清晰的指导路径,后续若有用药或报告的任何疑问,我们的咨询团队随时在线支持。
我是因为家里好几个亲戚得肿瘤,心里不安来做筛查的。说实话,对报告里那些基因名、变异解读一开始完全看不懂,有点懵。但是预约的电话解读服务很不错,顾问非常耐心,用大白话给我解释了快一个小时,告诉我风险等级和后续该注意啥,这下心里踏实多了。报告本身内容很扎实。
机构回复
感谢您的认可。我们深知遗传解读的专业门槛,因此特别配备了专业的遗传咨询团队,致力于将复杂的科学发现转化为易懂的健康指导。能让您从“懵”到“踏实”,是我们服务的意义所在。
我妈妈年纪大,身体弱,做肺穿刺我们很担心。医生评估后,建议用CT引导下穿刺,说更精准、损伤小。操作时妈妈是俯卧位,有点不舒服,但时间不长。医生和技师一直在和她说话,鼓励她。做完后留观两小时,护士隔一会儿就来问情况,特别负责。妈妈恢复得不错,没出现气胸等并发症。
机构回复
感谢您的信任。对于高龄或体弱患者,我们一定会综合评估并选择最合适的取样方案,同时加强术中监护与术后观察。您母亲的顺利恢复是我们最希望看到的结果。我们的团队会继续秉承这份谨慎与关爱。
老公胃癌,化疗前做的检测。最满意的是报告的有效期跟进。大概半年后,客服发邮件说国际上有了针对我老公突变类型的新药临床试验,问我们是否需要了解。虽然当时我们用不上,但觉得他们信息更新很及时,有这个意识就很难得,让人觉得他们数据库是活的,一直在跟进最新进展。
机构回复
谢谢您的反馈。我们致力于提供动态的基因检测服务。我们的团队会定期追踪全球新药新进展,当有与您报告相关的信息时,会第一时间告知,希望能为患者带来更多希望。
体检发现CEA高,肠镜又没事,心里七上八下。为了排查,咬牙做了这个检测(用血液做的)。等报告那几天真是度日如年。好在第9天就出来了,结果是阴性,没发现明显的肿瘤相关突变。虽然花了笔钱,但买了个心安,医生说可以定期观察,不用过度焦虑了。
机构回复
感谢分享您的心路历程。在“虚惊一场”的排查场景下,一份快速、准确的阴性报告同样具有重要价值,能帮助排除风险、缓解焦虑。我们很高兴能为您的健康管理提供了关键参考。祝您一切安好!
整体不错,报告权威。但有个小不满:电话解读时间有点短,我感觉刚进入状态就快到时间了,有些想问的没来得及问。后来又邮件追问了一次才搞清楚。希望以后解读环节能更充裕一些,或者允许录音回顾。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便。我们已记录您的建议,正在评估调整解读时长标准,并考虑提供加密录音回放功能,确保您能充分理解所有信息。感谢您的指正!
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